Biologia Molecolare e Genetica

 

I test di genetica e biologia molecolare hanno il compito di analizzare ed identificare DNA, RNA, cromosomi, proteine, metaboliti ed altri elementi del patrimonio genetico, con l’obiettivo di evidenziare l’eventuale predisposizione genetica dell’individuo rispetto ad una serie di patologie; tra queste rientrano le malattie cardiovascolari, dell’apparato endocrino, la resistenza ai farmaci, l’oncoematologia.
Mediante questa tipologia di esami è possibile, inoltre, effettuare analisi prenatali, test di paternità, ed esami di intolleranza verso determinate sostanze.

TEST PRENATALI

Non invasive prenatal test (NIPT) è un test eseguibile a partire dalla 9° settimana di gravidanza che consente di avere preziose informazioni sul nascituro in particolare sul suo stato di salute e sul sesso.
È UN TEST GENETICO CHE ANALIZZA IL DNA FETALE PRESENTE NEL CIRCOLO MATERNO PER VALUTARE IL RICHIO DI ANOMALIE CROMOSOMICHE E CONOSCERE IL SESSO DEL BAMBINO.

NIPT – analisi genetica aneuploidie: cromosomi 13, 18, 21 X-Y
NIPT PLUS – analisi genetica aneuploidie: cromosomi 13, 18, 21 X-Y e Sindromi da Microdelezioni
NIPT CARIO – analisi aneuploidie di tutti i cromosomi + sindromi da microdelezione + anomalie genetiche > 8 Mb (delezioni- diplicazioni – traslocazioni)


GENETICA MEDICA

Questi test sono preziosi per scoprire eventuali anomalie del genotipo, responsabili dell’insorgere di malattie genetiche:

  • FIBROSI CISTICA
  • TROMBOFILIA
  • EMOCROMATOSI
  • PREDISPOSIZIONE ALL’IPERTENSIONE
  • METABOLISMO OMOCISTEINA
  • CARIOTIPO
  • MICRODELEZIONI CROMOSONA Y
  • SINDROME X FRAGILE
  • Analisi polimorfismi recettori FSH e LH
  • Fattore V di Leiden
  • MTHFR
  • HCV/HBV Qualitativi e Quantitativi
  • Tipizzazione dell’HPV

GENETICA PREDITTIVA

Questi esami sono utili per evidenziare particolari intolleranze e sensibilità dell’organismo nei confronti di specifiche sostanze:

  • INTOLLERANZA GENETICA AL LATTOSIO
  • INTOLLERANZA GENETICA AL FRUTTOSIO
  • INTOLLERANZA GENETICA AI SOLFITI
  • INTOLLERANZA GENETICA ALLA CAFFEINA
  • INTOLLERANZA GENETICA AL NICHEL
  • PREDISPOSIZIONE ALLA MALATTIA CELIACA

GENETICA ONCOLOGICA

Recentemente, la definizione di “marcatore tumorale” è stata ampliata. Sono stati sviluppati nuovi test in grado di ricercare delle variazioni nel materiale genetico (DNA,RNA) oltre che nell’espressione di proteine nei campioni di questi pazienti. Alcune variazioni genetiche sono state associate a certi tipi di cancro e pertanto sono state utilizzate come marcatori tumorali per la diagnosi precoce, per la prognosi e per guidare un trattamento terapeutico mirato.
Inoltre, il miglioramento progressivo delle tecnologie esistenti ha permesso anche di valutare non un solo marcatore genetico, ma più marcatori o pannelli di marcatori nello stesso momento, fornendo informazioni più approfondite riguardo le caratteristiche del tumore.
  • TUMORI DEL COLON
  • TUMORE DEL POLMONE
  • TUMORI DELLA PROSTATA
  • CARCINOMA MAMMELLA E OVAIO Analisi Geni BRCA1 e BRCA2

DNA HPV TEST

Le infezioni da papillomavirus umano (Hpv) sono la più frequente patologia sessualmente trasmissibile.
Il virus è presente in numerose varianti e convenzionalmente è suddiviso in:
CEPPI A BASSO RISCHIO Considerati tali perché che possono causare lesioni genitali e cutanee ed transitorie o persistenti
CEPPI AD ALTO RISCHIO Considerati ad alto rischio perché associati alla possibilità di sviluppare neoplasie a carico della cervice uterina, della vagina, dell’ano e meno frequentemente del pene, della bocca e della gola.

IL DNA HPV TEST È UN’INDAGINE DI SCREENING CHE, MEDIANTE METODICHE DI BIOLOGIA MOLECOLARE, OPERA LA RICERCA E LA TIPIZZAZIONE DELL’HPV DI 19 GENOTIPI AD ALTO RISCHIO E 9 GENOTIPI A BASSO RISCHIO.

Il prelievo cellulare del collo dell’utero viene eseguito con le stesse modalità del pap test con un tampone che è possibile richiedere presso il nostro centro.

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